El proyecto AIRGEnomics, que tiene como objetivo el desarrollo de una herramienta de análisis genómico automatizado, ha finalizado con exitosos resultados el estudio retrospectivo llevado a cabo con muestras reales de pacientes. Un importante hito para los investigadores que hace cinco años comenzaron a trabajar en este desarrollo.
El proyecto AIRGenomics surgió en el verano de 2019 cuando una empresa coreana contactó con nuestros investigadores para el desarrollo de una herramienta de análisis genómico automatizado. Con la vista puesta en el mercado del diagnóstico clínico, comenzamos los trabajos para diseñar una herramienta que permitiese al personal sanitario sin conocimientos de bioinformática llevar a cabo análisis complejos de forma sencilla y automatizada, integrando todas las fases del proceso de análisis, desde el filtrado de los datos brutos del laboratorio hasta la interpretación de las variantes clínicamente relevantes.
Tras varios meses de desarrollo, nuestros investigadores continuaron en solitario con el proyecto y siguieron desarrollando la plataforma, inicialmente con fondos propios y posteriormente con aportaciones de proyectos competitivos como el ICE, la Gerencia de Salud de Castilla y León o el Instituto de Salud Carlos III.
A día de hoy, la plataforma AIRGenomics ha alcanzado un grado pleno de madurez y ya es capaz de ofrecer a personal clínico sin conocimientos de bioinformática analizar de forma automatizada datos de genoma completo, exoma completo, paneles de genes, análisis de tríos/herencia y muestras somáticas de tumores, entre otros. Todo ello en una solución autocontenida, fácilmente desplegable sin requerir infraestructura de cálculo específica e integrable en los flujos de trabajo ya existentes en los hospitales.
La plataforma cuenta con módulos de inteligencia artificial con diversas funciones, pero destacan el predictor de patogenicidad incorporado, que permite atribuir una escala de patogenicidad a variantes que no están clasificadas a día de hoy, y el sistema de apoyo al diagnóstico, que permite correlacionar los signos y síntomas del paciente con sus variantes y los posibles síndromes asociados.
Todo este trabajo de desarrollo ha sido validado ahora mediante un estudio con muestras reales de pacientes bajo la supervisión del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y el Servicio de Hematología del Hospital Universitario de Salamanca para el diagnóstico de Trombocitopenias Hereditarias, con el que se ha llevado a cabo un ensayo piloto.
El proyecto ha despertado un gran interés, hasta el punto de que estamos pendientes de suscribir un acuerdo de colaboración con la compañía HP para la comercialización de la plataforma.
¡Enhorabuena a todo el equipo por este importante logro!
