La gran mayoría de las enfermedades que representan un reto para la medicina actual tienen un origen o un componente genético. Por ello es fundamental detectar de forma precoz los factores genéticos que predisponen a cada paciente a sufrir una patología concreta.
La secuenciación de nueva generación (NGS) permite al personal clínico explorar el genoma de sus pacientes y buscar las mutaciones y alteraciones que pueda presentar.
Para analizar estos datos y facilitar la labor de diagnóstico BISITE está desarrollando un software que permite procesar los datos del genoma de los pacientes, detectar las variantes y mutaciones que presente y predecir su impacto en el posible desarrollo de patologías. Incorpora además un gran avance tecnológico respecto a las herramientas y productos existentes, al emplear técnicas y algoritmos de Machine Learning para mejorar la capacidad predictiva y la detección de cambios sutiles en el genoma.
Otro de los objetivos específicos es poder trabajar con biopsias de tumores, y detectar la sensibilidad de estos tumores a fármacos concretos en base a su contenido genético.
Definitivamente este trabajo de investigación supone un avance fundamental en el campo de la biotecnología y la bioinformática y pone en relieve la implicación de BISITE en la investigación biomédica.
