Esta semana se está celebrando la 13ª International Conference on Cloud Computing, Data Science & Engineering (Confluence2023) en la Universidad de Amity (Noida, Nueva Deli), un evento que reúne cada año a investigadores y especialistas para debatir sobre las novedades en Data Science, ingeniería y Cloud Computing.
Juan Manuel Corchado, director del Grupo de Investigación BISITE y presidente del AIR Institute, ha participado con la ponencia titulada “Data Analytics in the Biotech sector: From Next Generation Sequencing to Reverse Vaccinology”. Durante su presentación compartió con los asistentes un interesante análisis sobre la secuenciación de próxima generación, o NGS, y la importancia que tienen en su desarrollo y aplicación práctica plataformas como DeepNGS.
Las técnicas de secuenciación de próxima generación han revolucionado la investigación genómica actual. El uso de las últimas tecnologías en NGS, como computación en la nube, inteligencia artificial, o machine learning, permiten secuenciar genomas humanos completos en tan solo un día. Las anteriores tecnologías convencionales de Sanger tardaban más de una década en completar este proceso.
Sin embargo, la NGS aún no se ha convertido en una práctica clínica cotidiana. Las aplicaciones para el usuario final deben satisfacer las necesidades reales de cada médico, cada técnico de laboratorio, cada laboratorio de análisis de ADN, cada investigador.
Asimismo, durante su presentación ha aportado una visión de cómo se pueden utilizar técnicas similares para crear vacunas computacionalmente, lo que se conoce como vacunología inversa.
Soluciones tecnológicas para análisis de datos en el sector biotecnológico
DeepNGS es una plataforma rápida y automatizada para médicos e investigadores. Un proyecto desarrollado por investigadores de AIR Institute, el Grupo BISITE y el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL). Esta herramienta procesa muestras de ADN humano secuenciadas y obtiene un conjunto de variantes genéticas clave para el diagnóstico clínico de cualquier paciente.
La plataforma incorpora todos los datos genéticos del paciente en un entorno en la nube de alta seguridad y consigue un mayor nivel de precisión. Es capaz de digerir la información para garantizar la precisión del diagnóstico final y la adecuación de las recomendaciones de tratamiento. Estamos incorporando progresivamente algoritmos de machine learning para optimizar el proceso de análisis y lograr resultados aún mejores y más fiables.
El resultado es un conjunto de variantes detectadas, pueden ser Variaciones de Nucleótido Único (SNVs) o INDELs y variantes estructurales. Una vez completadas las etapas de alineamiento, detección de variantes y anotación, la intuitiva interfaz de DeepNGS ofrece una visión general y una gran cantidad de visualizaciones de las que se pueden extraer conclusiones de forma inmediata.
