La semana pasada se celebró la Conferencia Internacional “Digital Age & Technological Advances for sustainable development” IC-DATA 2022. Un evento organizado por La Facultad de Ciencias y Técnicas de Al-Hoceima de Marruecos. DATA es una conferencia exhaustiva centrada en los diversos aspectos de los avances de las tecnologías de la información para el desarrollo sostenible.
El objetivo principal de DATA es mejorar la investigación alcanzando la máxima capacidad y fomentando debates abiertos sobre la digitalización y las tecnologías recientes para el desarrollo sostenible.
En este sentido, Juan Manuel Corchado director del Grupo de Investigación BISITE y presidente del AIR Institute participó en la tercera edición de DATA para presentar un interesante proyecto sobre secuenciación de próxima generación que estamos desarrollando. DeepNGS, una herramienta que automatiza el flujo de trabajo de los análisis genéticos y puede ayudar en los procedimientos de diagnóstico.
Secuenciación de nueva generación: de la teoría a la práctica
También conocidas como secuenciación masiva paralela o profunda, las técnicas de Next Generation Sequencing (NGS) han revolucionado la investigación genómica actual. El uso de las últimas tecnologías en NGS (cloud computing, inteligencia artificial, aprendizaje automático) permite secuenciar genomas humanos completos en un solo día. Las anteriores tecnologías convencionales de Sanger tardaban más de una década en completar este proceso.
Sin embargo, la NGS aún no se ha convertido en una práctica clínica cotidiana. Las aplicaciones para el usuario final deben satisfacer las necesidades reales de cada médico, cada técnico de laboratorio, cada laboratorio de análisis de ADN, cada investigador.
DeepNGS es una plataforma rápida y automatizada para médicos e investigadores. Procesa muestras de ADN humano secuenciado y obtiene un conjunto de variantes genéticas clave para el diagnóstico clínico de cualquier paciente.
Nuestra plataforma incorpora todos los datos genéticos del paciente en un entorno de alta seguridad en la nube y consigue un mayor nivel de precisión. Es capaz de digerir la información para asegurar la precisión del diagnóstico final y la adecuación de las recomendaciones de tratamiento. Estamos incorporando progresivamente algoritmos ML para optimizar el proceso de análisis y lograr resultados aún mejores y más fiables.
Una vez completadas las etapas de alineación, detección de variantes y anotación, la intuitiva interfaz de DeepNGS ofrece una visión general y una gran cantidad de visualizaciones de las que se pueden extraer conclusiones inmediatamente.
Ha sido una excelente oportunidad para dar a conocer el trabajo que estamos desarrollando tanto en BISITE como en AIR Institute para el impulso de la investigación científica.
