Secuenciación de Próxima Generación

Secuenciación de Próxima Generación

He tenido la oportunidad de presentar la ponencia invitada “Next Generation Sequencing: an exciting challenge!” En el marco del Genomic Medicine Conference, celebrado en el recinto de la Expo2020 de Dubái que se celebró hace días. Un congreso organizado por la United Arab Emirates University y el Gobierno de Australia.

A lo largo de la key note he presentado nuestro trabajo en este ámbito y la herramienta deepngs.eu, una potente plataforma que ahora podrá también instalarse en servidores locales o en modo on premise con nuestro producto Pegasus.

Además de presentar esta plataforma hablamos de la importancia de integrar los resultados que nos ofrecen los análisis genómicos con los que nos proporciona la Transcriptómica y la Epigenética. Ámbitos en los que ya estamos trabajando.

Además de presentar esta plataforma hablamos de la importancia de integrar los resultados que nos ofrecen los análisis genómicos con los que nos proporciona la Transcriptómica y la Epigenética. Ámbitos en los que ya estamos trabajando.

Técnicas de secuenciación de próxima generación

También conocidas como secuenciación masiva paralela o profunda, las técnicas de Next Generation Sequencing (NGS) han revolucionado la investigación genómica actual. El uso de las últimas tecnologías en NGS (computación en la nube, inteligencia artificial, aprendizaje automático) permite secuenciar genomas humanos completos en un solo día. Las anteriores tecnologías convencionales de Sanger tardaban más de una década en completar este proceso.

Sin embargo, la NGS aún no se ha convertido en una práctica clínica cotidiana. Las aplicaciones para el usuario final deben satisfacer las necesidades reales de cada médico, cada técnico de laboratorio, cada laboratorio de análisis de ADN, cada investigador… Y hay un montón de conductos y múltiples fuentes de datos que se pueden utilizar en función de esas necesidades.

Secuenciación de Próxima Generación

DeepNGS es una plataforma rápida y automatizada para médicos e investigadores. Procesa muestras de ADN humano secuenciado y obtiene un conjunto de variantes genéticas clave para el diagnóstico clínico de cualquier paciente.

Nuestra plataforma incorpora todos los datos genéticos del paciente en un entorno de alta seguridad en la nube y consigue un mayor nivel de precisión. Es capaz de digerir la información para asegurar la precisión del diagnóstico final y la adecuación de las recomendaciones de tratamiento. Estamos incorporando progresivamente algoritmos ML para optimizar el proceso de análisis y lograr resultados aún mejores y más fiables.

El resultado es un conjunto de variantes detectadas, pueden ser variaciones de un solo nucleótido (SNVs) o INDELs y variantes estructurales. La plataforma también distingue las variantes germinales de las somáticas, que son características de las células tumorales y cuya correcta detección es fundamental en el diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades.

Deep NGS-Dubái
En la imagen con Prof. Dra. Fatima Al Jasmi de la UAEU, Prof. Dr. Modh Saberi Mohamad de la UAEU y con el Prof. Dr. Moeen AlSayer de la Al Faisal University, KSA de Arabia Saudí.

Una vez completadas las etapas de alineación, detección de variantes y anotación, la intuitiva interfaz de DeepNGS ofrece una visión general y una gran cantidad de visualizaciones de las que se pueden extraer conclusiones inmediatamente.


Juan Manuel Corchado

Catedrático, Área de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial, Departamento de Informática y Automática de la Universidad de Salamanca.


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