Las enfermedades genéticas son un reflejo de nuestro genoma, conocer la mutación exacta que está afectando, permitirá un análisis profundo de la misma y, por tanto, un tratamiento adecuado a cada caso. Grandes avances en los estudios sobre el ADN y la medicina de precisión han dado lugar a la Secuenciación de Próxima Generación (NGS, por sus siglas en inglés), la cual se basa en tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y a menor coste.

Los avances en las herramientas que procesan las muestras secuenciadas de ADN permiten obtener un conjunto de variantes o mutaciones genéticas, las cuales proporcionan a especialistas e investigadores datos más precisos, facilitando así, el diagnóstico de enfermedades.

La ventaja principal de la Secuenciación de Próxima Generación respecto a los métodos previos, es la paralelización y el alto rendimiento que presentan para leer millones de fragmentos cortos de ADN anteriormente generados al mismo tiempo, consiguiendo obtener la secuencia esperada en tiempos razonablemente cortos en función del tamaño del genoma (importante recalcar que la secuenciación del genoma humano, que sólo pudo realizarse con métodos clásicos de secuenciación, tardó más de 10 años en completarse), así lo explica Víctor Manuel Duarte Rute investigador en grupo BISITE, en un interesante artículo sobre Secuenciación de Próxima Generación.

La NGS facilita el diagnóstico de enfermedades de alta heterogeneidad genética y su aplicación en la práctica clínica. Sin embargo, la cantidad de datos secuenciados requiere una alta capacidad de procesamiento, almacenamiento y análisis. En este sentido, se han desarrollado interesantes plataformas que ayuden a clasificar, explorar y obtener resultados óptimos que aportan un valor biológico.

Soluciones como DEEPNGS Next Generation Sequencing, desarrolladas por DCSc, en colaboración con AiR Institute y grupo BISITE , permiten el análisis de datos genómicos, de forma rápida y con información explícita y completa; incorporando además, los últimos avances en Biomedicina, los cuales se pueden adaptar a las necesidades de cada tipo de estudio. Asimismo, incorporan tecnologías como la Inteligencia artificial y Machine Learning que ayudan a incrementar el éxito en el tratamiento y el diagnóstico de cada caso.